Zespół Dravet jest ciężką, postępującą i rzadką postacią wczesnodziecięcej encefalopatii rozwojowo-padaczkowej. Został opisany po raz pierwszy w 1978 roku przez francuską epileptolog Charlotte Dravet jako SMEI – ang. Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy, stąd dawniej określano go mianem ciężkiej mioklonicznej padaczki niemowląt. Obecnie używa się również określenia Dravet-like dla opisu nietypowych przypadków, tzw. z pogranicza.
W przebiegu zespołu Dravet napady padaczkowe rozpoczynają się w pierwszym roku życia u prawidłowo rozwijającego się dziecka i mają wysoce lekooporny charakter, co w praktyce oznacza długi i skomplikowany proces doboru skutecznej kombinacji leczenia. Początkowo, ok. 6 miesiąca życia, pojawiają się przedłużone, zazwyczaj jednostronne drgawki gorączkowe (zmienne co do strony). Mogą również występować bez gorączki. Następnie rozwijają się kolejne, zróżnicowane rodzaje napadów padaczkowych, w tym ciężkie uogólnione napady toniczno-kloniczne, które wiążą się z wysokim ryzykiem występowania stanu padaczkowego. W zespole Dravet napadom padaczkowym towarzyszą znaczne zaburzenia poznawcze, a następnie ich regres.
Najczęstsze wyzwalacze napadów drgawkowych:
• migające światła
• wzory wizualne
• silne emocje
• kąpiel
• jedzenie
• nadmierny wysiłek fizyczny
• podwyższona temperatura ciała (np. w wyniku reakcji immunologicznej organizmu na szczepienie)
W przebiegu klinicznym zespołu Dravet wyróżnia się trzy główne etapy:
• początek napadów (do 12. miesiąca życia) – w tym czasie rozwój psychomotoryczny jest na prawidłowym poziomie
• faza pogorszenia (od 1. do 5. roku życia) – mogą pojawić się inne rodzaje napadów. Około 2. roku życia widoczny jest regres w rozwoju psychomotorycznym i intelektualnym
• faza stabilizacji (przed 10. rokiem życia) – napady padaczkowe stają się krótsze i rzadsze, obserwuje się również niepełnosprawność ruchową
U dorosłych pacjentów zmniejsza się częstość napadów padaczkowych. Utrzymują się głównie podczas snu i zazwyczaj są to uogólnione napady toniczno-kloniczne. Dorośli chorzy na zespół Dravet cierpią jednak na szereg innych problemów zdrowotnych, wynikających ze specyfiki tego rzadkiego zespołu padaczkowego.
Zespół Dravet jest najczęściej uwarunkowany genetycznie – ok. 80% chorych ma potwierdzoną mutację w genie SCN1A, który koduje kanał sodowy. Uszkodzenie tego białka powoduje obniżenie progu drgawkowego, co jest przyczyną padaczki. Jako przyczyny zespołu Dravet opisano również mutacje genów: GABARG2, SCN1B, SCN1B, SCN2A oraz PCDH19 (występujący jako zespół Dravet-like u dziewczynek). Etiologia pozostałych 20% przypadków nie jest znana.
Referencje:
Arzimanoglou A. Dravet syndrome: From a electroclinical charcteristics to molecular biology. Epilepsia. 2009;50(suppl.8):3-9.
Steinborn B., Rzadkie zespoły padaczkowe: etiologia, objawy, systematyka, praktyka kliniczna [w:] Rzadkie zespoły padaczkowe. Zespół Dravet – Zespół Lennoxa-Gastauta. Opieka nad chorymi – potrzeby i możliwości, s. 6-7
Sierant I., Wyzwania w opiece nad pacjentami i ich rodzinami [w:] Rzadkie zespoły padaczkowe. Zespół Dravet – Zespół Lennoxa-Gastauta. Opieka nad chorymi – potrzeby i możliwości, s. 20
Czech M., Koszty pośrednie i bezpośrednie opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi: zespół Dravet, zespół Lennoxa-Gastauta w:] Rzadkie zespoły padaczkowe. Zespół Dravet – Zespół Lennoxa-Gastauta. Opieka nad chorymi – potrzeby i możliwości, s. 42
Who We Are
Partnering to build a world where all children are lorem ipsum dolor sit amet, consectetur.
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat. Duis aute irure dolor in reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore eu fugiat nulla pariatur.
Excepteur sint occaecat cupidatat non proident, sunt in culpa qui officia deserunt mollit anim id est laborum. Sed ut perspiciatis unde omnis iste natus error sit voluptatem accusantium doloremque laudantium.
What We Do
01.
— We Find & Fund
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod incididunt ut labore et dolore magna aliqua ut enim ad minim veniam, quis nostrud.
02.
— We Build Networks
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod incididunt ut labore et dolore magna aliqua ut enim ad minim veniam, quis nostrud.
03.
— We Strengthen
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod incididunt ut labore et dolore magna aliqua ut enim ad minim veniam, quis nostrud.
04.
— We Educate
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod incididunt ut labore et dolore magna aliqua ut enim ad minim veniam, quis nostrud.
05.
— We Provide Care
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod incididunt ut labore et dolore magna aliqua ut enim ad minim veniam, quis nostrud.
06.
— We Consult
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod incididunt ut labore et dolore magna aliqua ut enim ad minim veniam, quis nostrud.