Strona główna ❯ Zespół Lennoxa-Gastauta ❯ Diagnostyka
Diagnostyka
Kluczowa rola wczesnej diagnozy
Wczesna diagnoza zespołu Lennoxa-Gastauta ma kluczowe znaczenie dla efektów terapeutycznych, jednak może być utrudniona między innymi ze względu na możliwość ewolucji cech charakterystycznych dla tego zespołu w miarę upływu czasu.
Diagnostyka zespołu Lennoxa-Gastauta
Diagnozowanie zespołu Lennoxa-Gastauta opiera się na klasycznej triadzie cech, opisanych w 1966 roku przez Henriego Gastauta. Zaliczają się do niego: różnorodne rodzaje lekoopornych napadów padaczkowych, nieprawidłowa aktywność elektroencefalograficzna (EEG) oraz upośledzenie intelektualne.
Opracowane w 2017 roku wytyczne grupy ekspertów zalecają wykonanie u każdego pacjenta w trakcie początkowej diagnostyki w kierunku zespołu Lennoxa-Gastauta badań, takich jak:
- elektroencefalografia (EEG) we śnie – przy czym u dorosłych pacjentów przed wykonaniem tego badania może być konieczna deprywacja snu
- rezonans magnetyczny (MRI)
- badanie molekularne genetyczne
W badaniu EEG obserwuje się uogólnione zwolnienie czynności podstawowej lub zwolnienia o charakterze zlokalizowanym. Zespół Lennoxa-Gastauta ma bardzo charakterystyczny wzorzec elektroencefalograficzny — pojawiają się tam wyładowania „zespół iglicy z falą wolną”. Obecność wolnych (<2,5 Hz) zespołów iglicy z falą i napadowo występującej czynności szybkiej (min. 10 Hz) podczas snu wolnofalowego jest warunkiem rozpoznania zespołu Lennoxa-Gastauta. W EEG mogą również występować okresy ciszy.
Eksperci podkreślają wagę diagnostyki różnicowej, w której należy uwzględnić przede wszystkim zespół Doose’go oraz padaczkę z ciągłymi wyładowaniami w czasie snu wolnofalowego.
Trudności diagnostyczne
Opinia ekspertów z 2020 roku, dotycząca dorosłych pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta wskazuje na możliwe trudności diagnostyczne dotyczące tej grupy chorych i w związku z tym proponowana jest następująca diagnostyka:
- wywiad medyczny ze szczególnym zwróceniem uwagi na typy napadów padaczkowych występujących w dzieciństwie oraz przegląd dokumentacji medycznej
- badanie fizykalne (w tym poszukiwanie zmian skórnych – objawów zespołów nerwowo-skórnych takich jak stwardnienie guzowate, a także niedowładów, zaburzeń funkcji poznawczych)
- badanie EEG – jeśli rutynowe badanie EEG nie jest rozstrzygające, proponowane jest długotrwałe monitorowanie EEG w czasie snu oraz wideo-EEG.
Jak wskazują eksperci, należy sprawdzić, czy w przeszłości u pacjenta zdiagnozowany został zespół Westa, którego wystąpienie może, choć nie musi prowadzić do rozwoju zespołu Lennoxa-Gastauta.
Referencje:
1.Cross JH. et al. Expert opinion on the management of Lennox-Gastaut Syndrome: Treatment algorithms and practical considerations. Front Neurol. 2017;8:505 2 Montouris G. et al., Expert opinion: Proposed diagnostic and treatment algorithms for Lennox-Gastaut syndrome in adult patients, 2020 3.Strona internetowa dla pacjentów https://ucbcares.es/pacientes/epilepsia/es/content/858505388/tratamiento-sindrome-lennox-gastaut (dostęp: 30.04.2024) 4. Czech M., Koszty pośrednie i bezpośrednie opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi: zespół Dravet, zespół Lennoxa-Gastauta [w:] Rzadkie zespoły padaczkowe. Zespół Dravet – Zespół Lennoxa-Gastauta. Opieka nad chorymi – potrzeby i możliwości, s. 42 5. Kotulska-Jóźwiak K., Zalecenia, wytyczne medyczne i standardy opieki nad chorymi na rzadkie zespoły padaczkowe: zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta [w:] Rzadkie zespoły padaczkowe. Zespół Dravet – Zespół Lennoxa-Gastauta. Opieka nad chorymi – potrzeby i możliwości, s. 34-35 6. Steinborn B., Rzadkie zespoły padaczkowe: etiologia, objawy, systematyka, praktyka kliniczna [w:] Rzadkie zespoły padaczkowe. Zespół Dravet – Zespół Lennoxa-Gastauta. Opieka nad chorymi – potrzeby i możliwości, s.7-8 7. Mazurkiewicz-Bełdzińska M., Rozwój diagnostyki i terapii [w:] Rzadkie zespoły padaczkowe. Zespół Dravet – Zespół Lennoxa-Gastauta. Opieka nad chorymi – potrzeby i możliwości, s. 39
Inicjator kampanii
![](https://zespolypadaczkowe.pl/wp-content/uploads/2024/06/Projekt-bez-nazwy-20-fotor-bg-remover-20240606165851-300x169.png)
Partner kampanii
![](https://zespolypadaczkowe.pl/wp-content/uploads/2024/06/UCB_Logo_No-Tagline_ReflexBlue_RGB_Logo-300x300.png)
Patroni honorowi
Konsultant krajowy w dziedzinie neurologii dziecięcej
![](https://zespolypadaczkowe.pl/wp-content/uploads/2024/06/Loga_PTND_2_wersja_male_page-0001__1___1___1_-removebg-preview-300x139.png)
![](https://zespolypadaczkowe.pl/wp-content/uploads/2024/06/PTN_logo_znapisem_NEW20181-removebg-preview-300x120.png)
Patroni kampanii
![](https://zespolypadaczkowe.pl/wp-content/uploads/2024/06/logo-Dravet-europa-217x230-1.png)
![](https://zespolypadaczkowe.pl/wp-content/uploads/2024/06/Logo-KFO-n-przezroczyste-2048x903.png)
![](https://zespolypadaczkowe.pl/wp-content/uploads/2024/06/Projekt-bez-nazwy-15_preview_rev_1-150x150.png)
![](https://zespolypadaczkowe.pl/wp-content/uploads/2024/06/cropped-logo-1-300x275.png)
Patroni medialni
![](https://zespolypadaczkowe.pl/wp-content/uploads/2024/05/mzdrowie-2000x470-1-300x71.png)