Przyczyny zespołu Dravet

Zespół Dravet jest najczęściej uwarunkowany genetycznie – ok. 80% chorych ma potwierdzoną mutację w genie SCN1A, który koduje kanał sodowy. Taki kanał sodowy nie pełni poprawnie swojej funkcji, w rezultacie dochodzi do obniżenia progu drgawkowego, co jest przyczyną padaczki. Jako przyczyny zespołu Dravet opisano również mutacje genów: GABARG2, SCN1B, SCN1B, SCN2A oraz PCDH19 (występujący jako zespół Dravet-like u dziewczynek). Etiologia pozostałych 20% przypadków nie jest znana.

Przebieg choroby

W przebiegu zespołu Dravet napady padaczkowe rozpoczynają się w pierwszym roku życia u prawidłowo rozwijającego się dziecka i mają wysoce lekooporny charakter, co w praktyce oznacza długi i skomplikowany proces doboru skutecznej kombinacji leczenia. 

Początkowo, ok. 6. miesiąca życia, pojawiają się przedłużone, zazwyczaj jednostronne drgawki gorączkowe (zmienne co do strony). Mogą również występować bez gorączki. Następnie rozwijają się kolejne, zróżnicowane rodzaje napadów padaczkowych, w tym ciężkie uogólnione napady toniczno-kloniczne, które wiążą się z wysokim ryzykiem występowania stanu padaczkowego. W zespole Dravet napadom padaczkowym towarzyszą znaczne zaburzenia poznawcze.

W przebiegu klinicznym zespołu Dravet wyróżnia się trzy główne etapy:

• początek napadów (do 12. miesiąca życia) – w tym czasie rozwój psychomotoryczny jest na prawidłowym poziomie
  
  
• faza pogorszenia (od 1. do 5. roku życia) – mogą pojawić się inne rodzaje napadów. Około 2. roku życia widoczny jest regres w rozwoju psychomotorycznym i intelektualnym
  
  
• faza stabilizacji (przed 10. rokiem życia) – napady padaczkowe stają się krótsze i rzadsze, obserwuje się również niepełnosprawność ruchową

Szacuje się, że ok. 85% chorych na ten rzadki zespół padaczkowy osiąga wiek dorosły, natomiast ok. 15-20% umiera w dzieciństwie lub w wieku nastoletnim. Pacjenci z zespołem Dravet są również znacznie bardziej narażeni na wystąpienie SUDEP (ang. Sudden Unexpected Death in Epilepsy) – nagłej, niewyjaśnionej śmierci w przebiegu padaczki, niż populacja chorująca na epilepsję.

U dorosłych pacjentów zmniejsza się częstość napadów padaczkowych. Utrzymują się głównie podczas snu i zazwyczaj są to uogólnione napady toniczno-kloniczne. Dorośli chorzy na zespół Dravet cierpią jednak na szereg innych problemów zdrowotnych, wynikających ze specyfiki tego rzadkiego zespołu padaczkowego i wymagają kompleksowej opieki.