Strona główna ❯ Zespół Dravet ❯ Objawy napadowe
Objawy napadowe
Jakie są objawy napadowe zespołu Dravet?
W przebiegu zespołu Dravet mogą występować różnego rodzaju lekooporne napady padaczkowe, a także napady gromadne, czyli seria napadów padaczkowych, których chory doświadcza kilkukrotnie w ciągu kilku godzin. Po każdym z pojedynczych napadów objawy ustępują i chory odzyskuje świadomość. Jeśli pacjent po serii napadów nie odzyskuje świadomości, mamy do czynienia ze stanem padaczkowym.
RODZAJE NAPADÓW PADACZKOWYCH W ZESPOLE DRAVET
NAPADY UOGÓLNIONE – są wynikiem zaburzenia czynności elektrycznej obu półkul mózgu
- napady toniczno-kloniczne – napady charakteryzujące się zwiększeniem napięcia mięśni całego ciała (faza toniczna), rozpoczynającym się od sztywności ramion i nóg. Fazie tonicznej, która zazwyczaj trwa ok. 20-30 sek., towarzyszy bezdech pochodzenia ośrodkowego. Zwykle kończy się wystąpieniem głębokiego wdechu, po którym rozpoczyna się faza kloniczna, czyli drgawki całego ciała. Napadom toniczno-klonicznym może towarzyszyć szczękościsk, ślinotok, mimowolne oddawanie moczu lub kału. Podczas napadu dochodzi również do utraty przytomności;
- napady kloniczne – uogólnione drgawki całego ciała;
- napady miokloniczne i zrywy miokloniczne – mimowolne, krótkie ruchy (szarpnięcia), które powodują nagły skurcz mięśni (mioklonia). Są zaliczane do napadów uogólnionych, choć czasami mogą być ogniskowe i dotyczyć określonych grup mięśniowych, powodując nagłe ruchy głowy, ramion lub powiek;
- napady atoniczne – nagła utrata napięcia mięśniowego, najczęściej w obrębie mięśni kończyn górnych i dolnych, co w konsekwencji powoduje upadek chorego potencjalnie skutkujący urazem lub urazami;
- napady nieświadomości – przykład napadu bezdrgawkowego, w przebiegu którego dochodzi do przerwania wcześniej wykonywanej czynności. Chory nieruchomieje, oczy wpatrują się w jeden punkt, nie mówi i reaguje z opóźnieniem, gdy się do niego zwraca. Bodźce dźwiękowe lub dotyk mogą niekiedy prowadzić do przerwania napadu. Zwykle typowe wyłączenie trwa kilka lub kilkanaście sekund; znacznie rzadziej obserwuje się dłuższe napady.
NAPADY OGNISKOWE (CZĘŚCIOWE) – nadmierne wyładowania bioelektryczne występują w jednym konkretnym miejscu mózgowia i w obrębie jednej półkuli
- napad częściowy prosty – w czasie napadu pacjent zachowuje świadomość. Wśród tego rodzaju napadów wyróżnia się: napady częściowe ruchowe, czuciowe, sensoryczne (zmysłowe), wegetatywne i psychiczne (emocjonalne);
- napad częściowy złożony – może przebiegać jako zaburzenie świadomości (pacjent może nie pamiętać, że przebył napad), występujące już na początku napadu lub też początek odpowiada napadowi częściowemu prostemu z przejściem w napad częściowy złożony. Może również przybierać formę nagłego znieruchomienia z zahamowaniem wykonywania jakiejś czynności bądź formę automatyzmów – wykonywania mimowolnych, niezamierzonych czynności typu: mlaskanie, przełykanie śliny, skubanie ubrania, rozpinanie guzików.
STAN PADACZKOWY
Czym jest stan padaczkowy?
Na przestrzeni lat, w literaturze przyjęło się, że stan padaczkowy jest to napad padaczkowy trwający powyżej 30 minut lub co najmniej 2 napady, między którymi chory nie odzyskuje pełnej świadomości.
Jednak w ostatnich latach ustanowiono tzw. operacyjną definicję, zgodnie z którą każdy napad padaczkowy trwający powyżej 5 minut wymaga postępowania terapeutycznego właściwego dla stanu padaczkowego. Wynika to z faktu, że liczne doniesienia naukowe wykazały znacząco zmniejszone prawdopodobieństwo samoograniczenia napadu padaczkowego w przypadku napadów trwających powyżej 2 minut.
Dlaczego jest tak groźny dla pacjenta?
Długo trwający stan padaczkowy prowadzi do istotnego pogorszenia stanu neurologicznego, związanego z uszkodzeniem komórek mózgu. Pogarszający się stan kliniczny pacjenta wynika z zaburzeń ze strony różnych narządów i układów, w tym: zaburzeń oddechowych, rytmu serca, funkcji układu autonomicznego, występowania objawów wynikających z załamania homeostazy procesów metabolicznych oraz ryzyka wtórnego zachłyśnięcia.
Stan padaczkowy jest niezwykle niebezpieczny dla zdrowia i życia. Może doprowadzić do zgonu chorego – stan padaczkowy jest drugą najczęstszą (32%) przyczyną śmierci wśród dzieci z zespołem Dravet, zaraz po SUDEP (ang. Sudden Unexpected Death in Epilepsy).
ZAGROŻENIE SUDEP
Występowanie u chorych na zespół Dravet uogólnionych toniczno-klonicznych napadów padaczkowych istotnie zwiększa ryzyko nagłej, nieoczekiwanej śmierci w wyniku padaczki (SUDEP). Jej dokładna etiologia nie jest jednolita – uważa się, że może być wywołana różnymi czynnikami. Wśród przyczyn wymieniana jest między innymi bradykardia, występująca po uogólnionym napadzie padaczkowym.
SUDEP jest najczęstszą przyczyną śmierci wśród dzieci z zespołem Dravet odpowiadającą za niemal połowę (49%) powodów zgonów w tej populacji. Szacuje się, że 1 na 10 dzieci z zespołem Dravet nie osiągnie dorosłości z powodu SUDEP. Około 17% dzieci chorych na ten zespół padaczkowy umiera w dzieciństwie, z czego 60% właśnie w wyniku SUDEP.
SUDEP jest najczęstszą przyczyną śmierci wśród dzieci z zespołem Dravet odpowiadającą za niemal połowę (49%) powodów zgonów w tej populacji. Szacuje się, że 1 na 10 dzieci z zespołem Dravet nie osiągnie dorosłości z powodu SUDEP. Około 17% dzieci chorych na ten zespół padaczkowy umiera w dzieciństwie, z czego 60% właśnie w wyniku SUDEP.
Referencje:
1. Paprocka J, Lewandowska A, Zieliński P, Kurczab B, Emich-Widera E, Mazurczak T. Dravet Syndrome The Polish Family’s Perspective Study. J Clin Med. 2021 Apr 28;10(9):1903 2. NICE. Epilepsies: diagnosis and management. Clinical guideline [CG137]. Published: 11 January 2012 Last updated: 12 May 2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551800/ 3. Czech M., Koszty pośrednie i bezpośrednie opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi: zespół Dravet, zespół Lennoxa-Gastauta [w:] Rzadkie zespoły padaczkowe. Zespół Dravet – Zespół Lennoxa-Gastauta. Opieka nad chorymi – potrzeby i możliwości, s. 42 4. Falco-Walter, Epilepsy-Definition, Classification, Pathophysiology, and Epidemiology, „Seminars in Neurology” 2020, t. 40, nr 6, s. 617–623. 5. Panayiotopoulos CP. The Epilepsies: Seizures, Syndromes and Management. [Internet]. Oxfordshire (UK): Bladon Medical Publishing; 2005 [cited 2023 Jun 15]. Chapter 7, Epileptic Encephalopathies in Infancy and Early Childhood in Which the Epileptiform Abnormalities May Contribute to Progressive Dysfunction. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2606/ 6. https://www.dravet.pl/ (dostęp: 18.04.2024) 7.https://epilepsy.org.pl/ (dostęp: 18.04.2024) 8. Gierczyński J., Epidemiologia rzadkich zespołów padaczkowych, w tym zespołu Dravet i zespołu Lennoxa-Gastauta [w:] Rzadkie zespoły padaczkowe. Zespół Dravet – Zespół Lennoxa-Gastauta. Opieka nad chorymi – potrzeby i możliwości, s. 28