Kluczowa rola wczesnej diagnozy

Wczesna diagnoza zespołu Dravet ma kluczowe znaczenie dla efektów terapeutycznych. Pozwala uniknąć leczenia opartego na blokerach kanału sodowego, zaostrzającego napady padaczkowe oraz przedłużający się stan padaczkowy. Warunkuje również zmniejszenie wpływu czynników mogących spowodować wystąpienie nagłej, nieoczekiwanej śmierci w wyniku padaczki (SUDEP), do których należą między innymi: brak odpowiedniego leczenia, częste zmiany leków oraz zwiększona częstotliwość napadów. 

Diagnostyka zespołu Dravet

Międzynarodowe wytyczne opublikowane w 2017 oraz 2022 roku przez grupę ekspertów, obejmują diagnostykę i leczenie pacjentów cierpiących na zespół Dravet. 

OCENA KLINICZNA

Kliniczna ocena przez lekarza specjalistę obejmuje m.in:

• szczegółową historię napadów, ich rodzaje,
  
  
• wiek wystąpienia napadów,
  
  
• czynniki wyzwalające napady,
  
  
• u starszych, wcześniej niezdiagnozowanych dzieci i dorosłych – niepełnosprawność intelektualną (ujawniającą się zazwyczaj pomiędzy 18. a 60. miesiącem życia) oraz nieprawidłowości w badaniu neurologicznym (w wieku 3-4 lat). 

W przypadku podejrzenia zespołu Dravet, wykonywane są diagnostyczne badania neuroobrazowe, takie jak:

• elektroencefalografia (EEG)
  
  
• rezonans magnetyczny (MRI). 

Na początku wystąpienia choroby rozwój dziecka jest prawidłowy, podobnie jak wynik rezonansu magnetycznego oraz EEG (choć może być nieswoiste). W miarę postępu choroby, u większości pacjentów wyniki pogarszają się, dochodzą kolejne objawy oraz charakterystyczne zmiany w obrazie EEG: rozproszone spowolnienie tła, często z wieloogniskowymi i/lub uogólnionymi wyładowaniami międzynapadowymi, w czasie fotostymulacji zmiany w EEG ulegają nasileniu. W śródnapadowym EEG zmiany czynności bioelektrycznej mózgu są charakterystyczne dla określonego typu napadów padaczkowych.

BADANIA GENETYCZNE

Zgodnie z najnowszymi międzynarodowymi wytycznymi z 2022 roku, rozpoznanie zespołu Dravet powinno zostać potwierdzone wykonaniem badań genetycznych. Najczęstszą przyczyną choroby jest mutacja genu SCN1A. 

Zalecane wskazania do wykonania badań genetycznych w kierunku zespołu Dravet:

• podejrzenie zespołu Dravet u pacjentów, do których zaliczono zdrowe wcześniej niemowlęta w wieku od 2 do 15 miesięcy po wystąpieniu przedłużonego napadu drgawek połowiczych lub stanu padaczkowego w czasie gorączki lub po szczepieniu; za miarę przedłużającego się napadu przyjmuje się czas między 5 a 29 minut (zalecane jest wykonanie badania genetycznego w postaci panelu padaczkowego);
  
  
• wystąpienie powtarzających się przedłużonych napadów bez gorączki u dzieci w wieku 2-15 miesięcy;
  
  
• wystąpienie powtarzających się połowiczych napadów drgawkowych bez gorączki u dzieci w wieku 6-15 miesięcy.

Względne wskazania do wykonania badań genetycznych w kierunku zespołu Dravet:

• powtarzające się krótkie napady połowicze u dzieci w wieku 2-15 miesięcy;
  
  
• wystąpienie napadu toniczno-klonicznego w czasie gorączki lub po szczepieniu u dziecka w wieku 2-5 miesięcy;
  
  
• przedłużający się napad uogólniony u dziecka w wieku 6-15 miesięcy po szczepieniu;
  
  
• stan padaczkowy lub połowiczny napad drgawek u dziecka bez gorączki w wieku 2-15 miesięcy.