Jakie są objawy pozanapadowe zespołu Dravet?

Zespół Dravet charakteryzuje się występowaniem lekoopornych napadów padaczkowych, którym towarzyszą również inne objawy, takie jak: opóźnienia poznawcze i rozwojowe, problemy ortopedyczne i zaburzenia ruchowe, a także inne problemy zdrowotne.

OPÓŹNIENIA POZNAWCZE I ROZWOJOWE

W przebiegu zespołu Dravet występują deficyty poznawcze oraz zaburzenia rozwojowe o różnym nasileniu. Opóźnienie rozwojowe staje się widoczne od ok. 2. roku życia, natomiast objawy neurologiczne pojawiają się jednocześnie wraz z upośledzeniem rozwoju, jednak nie u wszystkich chorych, a ich przebieg jest zróżnicowany.

Zazwyczaj opóźnienie chodzenia występuje u ok. 60% chorych, podobnie jak opóźnienie rozwoju mowy. Równie często pojawia się deficyt uwagi. Jedna czwarta pacjentów wykazuje zachowanie o cechach autystycznych z niewielkim kontaktem wzrokowym, częste są także objawy lękowe i zaburzenia osobowości o charakterze obsesyjno-kompulsywnym. 

U dużego odsetka pacjentów (około 80% osób w wieku od 1 do 3 lat) obserwuje się trudności z regulacją temperatury.  Problem ten często utrzymuje się w wieku dorosłym i zbiega się z brakiem pocenia się. U pacjentów z zespołem Dravet anomalie mogą również pojawić się na początku dojrzewania i manifestować się jako opóźnione lub wczesne dojrzewanie.

PROBLEMY ORTOPEDYCZNE I ZABURZENIA RUCHOWE

U pacjentów z zespołem Dravet dysfunkcje układu motorycznego mogą rozwinąć się już w 1. roku życia. Niektóre z zaburzeń występują wcześniej niż inne, ale większość z nich ulega pogorszeniu wraz z wiekiem.

ROZWÓJ ZABURZEŃ UKŁADU MOTORYCZNEGO

• od 1. do 4. roku życia dzieci mają narastające problemy z koordynacją ruchową (ataksja) i są bardziej narażone na upadki. Często zdarza się również utrata napięcia mięśniowego, brak ogólnej koordynacji i pogorszenie zręczności – objawy te stają się widoczne w wieku 3-4 lat;
  
  
• począwszy od 5. roku życia u dzieci rozwija się krzywy chód, który z czasem ulega pogorszeniu. Chorzy często wymagają asysty przy poruszaniu się lub korzystania z wózka inwalidzkiego na dłuższych dystansach;
  
  
• u młodzieży i dorosłych następuje pogorszenie motoryki, spowolnienie ruchowe ze sztywnością, niestabilność postawy oraz drżenie, czyli objawy charakterystyczne dla przebiegu choroby Parkinsona (parkinsonizm). U około jednej czwartej pacjentów w okresie dojrzewania może wystąpić utrata gęstości kości, co wiąże się z ryzykiem złamań.
   

INNE PROBLEMY ZDROWOTNE, TOWARZYSZĄCE ZESPOŁOWI DRAVET

Zespół Dravet wiąże się również z innymi problemami zdrowotnymi, takimi jak: nawracające infekcje dróg oddechowych, zaburzenia cyklu snu, zaburzenia wzrostu, trudności trawienne i problemy dentystyczne.

NAJCZĘSTSZE PROBLEMY ZDROWOTNE ZWIĄZANE Z ZESPOŁEM DRAVET

• pogorszenie snu – wiąże się z bezsennością, przedwczesnym przebudzeniem, bezdechem sennym, a także nocnymi napadami padaczkowymi, które wybudzają chorego ze snu;
  
  
• infekcje i problemy układu odpornościowego – często pojawiają się infekcje dróg oddechowych, w tym między innymi zapalenie płuc i oskrzeli, zapalenie ucha czy reakcje alergiczne;
  
  
• problemy kardiologiczne – zdarzają się zatrzymania układu krążenia, nieprawidłowości lub zmiany w strukturze serca oraz zmiany rytmu serca (bradykardia, tachykardia);
  
  
• problemy układu nerwowego oraz narządów wzroku i słuchu – już we wczesnym wieku u dzieci pojawia się nadwrażliwość na światło, nadwrażliwość słuchowa, częste mruganie oczami oraz wrażliwość na wzorce świetlne;
  
  
• problemy związane z układami pokarmowym i moczowym – mogą wystąpić zaburzenia apetytu, zaparcia, zaburzenia perystaltyki jelit oraz nietrzymanie moczu;
  
  
• zaburzenia psychiczne – do najczęściej występujących należą zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) oraz zaburzenia ze spektrum autyzmu;
  
  
• nieprawidłowe wyniki morfologii krwi – najczęściej występują: małopłytkowość, niedobory witaminy D oraz żelaza;
  
  
• zaburzenia wzrostu, zaburzenia metaboliczne lub endokrynologiczne – objawiają się opóźnieniem wzrostu, niskim wzrostem, niską wagą ciała, trudnościami w regulacji temperatury ciała i brakiem pocenia się.