Czym są zespoły padaczkowe?

Zespoły padaczkowe to zespoły kliniczno-elektroencefalograficzne, które charakteryzują się zbiorem określonych cech. Wyróżniane są na podstawie wieku, w którym występują poszczególne typy napadów padaczkowych, przyczyn ich występowania, charakterystycznego rodzaju zmian w zapisie czynności bioelektrycznej mózgu (EEG), wyników badań neuroobrazowych, przebiegu choroby oraz reakcji pacjenta na wdrożone leczenie. 

Obecnie opisano ok. 60 różnych zespołów padaczkowych. Wiele z nich, ze względu na częstość występowania, zaliczana jest do chorób rzadkich. Najczęściej pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, a wiele z nich jest uwarunkowanych genetycznie i ma ścisły związek z zaburzeniami rozwoju mózgu. Pacjenci z rzadkimi zespołami padaczkowymi doświadczają często bardzo wielu napadów padaczkowych każdego dnia – bywa, że są to nawet setki napadów dziennie.

Co łączy te dwa rzadkie zespoły padaczkowe?

• MNOGOŚĆ LEKOOPORNYCH NAPADÓW PADACZKOWYCH I ZABURZENIA ROZWOJOWE

Zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta charakteryzuje mnogość heterogennych lekoopornych napadów padaczkowych, którym towarzyszą również inne objawy, takie jak: zaburzenia intelektualne, opóźnienia ruchowe i behawioralne, opóźnienia rozwoju i rozumienia mowy czy dysfunkcje psychoruchowe. Dysfunkcje układu poznawczego i motorycznego często utrzymują się także w wieku dorosłym. Inne objawy mogą obejmować cechy spektrum autyzmu, ADHD, zaburzenia komunikacji, zaburzenia snu lub problemy z jedzeniem, które często nasilają się w okresie dojrzewania.

• RYZYKO WYSTĄPIENIA WYPADKÓW I URAZÓW ORAZ PRZEDWCZESNEJ ŚMIERCI 

W zespole Dravet i zespole Lennoxa-Gastauta niezwykle groźnym obciążeniem jest nagła niespodziewana śmierć w przebiegu padaczki (SUDEP – ang. Sudden Unexpected Death in Epilepsy). Ryzyko jej wystąpienia jest znacznie wyższe u osób cierpiących na te zespoły padaczkowe niż w przypadku populacji chorującej na padaczkę. Pacjenci są obarczeni również wysokim ryzykiem wypadków i urazów w wyniku napadu padaczkowego oraz przedwczesnej śmierci z powodu śmiertelnego stanu padaczkowego, co stanowi duże zagrożenie i jest źródłem niepokoju dla opiekunów i rodzin.

• ZALEŻNOŚĆ OD OPIEKUNÓW ORAZ OBCIĄŻENIA PSYCHOSPOŁECZNE I EKONOMICZNE RODZIN

Ze względu na przebieg obydwu zespołów oraz towarzyszące im objawy pozanapadowe, związane z zaburzeniami rozwojowymi – dzieci, a także większość nastolatków i osób dorosłych z zespołem Dravet i zespołem Lennoxa-Gastauta jest zależna od opiekunów oraz wymaga stałej opieki. Powoduje to ogromne obciążenia psychospołeczne i ekonomiczne dla rodzin pacjentów cierpiących na rzadkie zespoły padaczkowe.

• KLUCZOWA ROLA WCZESNEJ DIAGNOZY

Zarówno w zespole Dravet, jak i w zespole Lennoxa-Gastauta niezwykle ważną rolę odgrywa wczesna diagnoza, która pozwala na zmniejszenie wpływu czynników zwiększających ryzyko wystąpienia SUDEP oraz zapewnienie kompleksowej opieki już na początkowym etapie choroby.

• POTRZEBA SKOORDYNOWANEJ, WIELOSPECJALISTYCZNEJ OPIEKI

Celem leczenia obydwu zespołów padaczkowych jest redukcja częstotliwości napadów i zapobieganie wystąpienia stanu padaczkowego, ale nie mniej ważne są kwestie behawioralne i rozwojowe. Pacjenci z zespołem Dravet i zespołem Lennoxa-Gastauta wymagają specjalistycznej, skoordynowanej opieki, w tym regularnej rehabilitacji, częstych konsultacji neurologicznych, logopedycznych, ortopedycznych oraz psychologicznych.