Kluczowa rola wczesnej diagnozy

Wczesna diagnoza zespołu Lennoxa-Gastauta ma kluczowe znaczenie dla efektów terapeutycznych, jednak może być utrudniona między innymi ze względu na możliwość ewolucji cech charakterystycznych dla tego zespołu w miarę upływu czasu. 

Diagnostyka zespołu Lennoxa-Gastauta

Diagnozowanie zespołu Lennoxa-Gastauta opiera się na klasycznej triadzie cech, opisanych w 1966 roku przez Henriego Gastauta. Zaliczają się do niego: różnorodne rodzaje lekoopornych napadów padaczkowych, nieprawidłowa aktywność elektroencefalograficzna (EEG) oraz upośledzenie intelektualne. 

Opracowane w 2017 roku wytyczne grupy ekspertów zalecają wykonanie u każdego pacjenta w trakcie początkowej diagnostyki w kierunku zespołu Lennoxa-Gastauta badań, takich jak:

• elektroencefalografia (EEG) we śnie – przy czym u dorosłych pacjentów przed wykonaniem tego badania może być konieczna deprywacja snu
  
  
• rezonans magnetyczny (MRI)
  
  
• badanie molekularne genetyczne

W badaniu EEG obserwuje się uogólnione zwolnienie czynności podstawowej lub zwolnienia o charakterze zlokalizowanym. Zespół Lennoxa-Gastauta ma bardzo charakterystyczny wzorzec elektroencefalograficzny — pojawiają się tam wyładowania „zespół iglicy z falą wolną”. Obecność wolnych (<2,5 Hz) zespołów iglicy z falą i napadowo występującej czynności szybkiej (min. 10 Hz) podczas snu wolnofalowego jest warunkiem rozpoznania zespołu Lennoxa-Gastauta. W EEG mogą również występować okresy ciszy.

Eksperci podkreślają wagę diagnostyki różnicowej, w której należy uwzględnić przede wszystkim zespół Doose’go oraz padaczkę z ciągłymi wyładowaniami w czasie snu wolnofalowego.

Trudności diagnostyczne

Opinia ekspertów z 2020 roku, dotycząca dorosłych pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta wskazuje na możliwe trudności diagnostyczne dotyczące tej grupy chorych i w związku z tym proponowana jest następująca diagnostyka:

• wywiad medyczny ze szczególnym zwróceniem uwagi na typy napadów padaczkowych występujących w dzieciństwie oraz przegląd dokumentacji medycznej
  
  
• badanie fizykalne (w tym poszukiwanie zmian skórnych – objawów zespołów nerwowo-skórnych takich jak stwardnienie guzowate, a także niedowładów, zaburzeń funkcji poznawczych)
  
  
• badanie EEG – jeśli rutynowe badanie EEG nie jest rozstrzygające, proponowane jest długotrwałe monitorowanie EEG w czasie snu oraz wideo-EEG.

Jak wskazują eksperci, należy sprawdzić, czy w przeszłości u pacjenta zdiagnozowany został zespół Westa, którego wystąpienie może, choć nie musi prowadzić do rozwoju zespołu Lennoxa-Gastauta.