Jakie są objawy napadowe zespołu Lennoxa-Gastauta?

W zespole Lennoxa-Gastauta mogą występować bardzo różne rodzaje napadów. Najczęściej są to napady padania (ang. „drop attacks”), do których należą napady toniczne (występujące głównie w nocy), atoniczne oraz atypowe napady nieświadomości. Napady ogniskowe (jedno- lub dwustronne), napady toniczno-kloniczne uogólnione oraz napady kloniczne jednostronne zazwyczaj występują w późniejszych stadiach choroby, ale czasami mogą poprzedzać wystąpienie głównych typów napadów. 

Poza typowymi napadami nieświadomości, nie istnieją napady padaczkowe, których wystąpienie wykluczałoby rozpoznanie zespołu Lennoxa-Gastauta.

RODZAJE NAPADÓW W ZESPOLE LENNOXA-GASTAUTA:

• napady toniczne – nagle występujący uogólniony skurcz całego ciała lub grupy mięśni z towarzyszącą utratą przytomności, w wyniku czego chory upada do tyłu, napady toniczne często trwają bardzo krótko (poniżej 10 sekund), mogą występować w nocy i mieć niewielkie nasilenie
• napady atoniczne – nagłe obniżenie napięcia mięśni odpowiedzialnych za utrzymanie pionowej postawy ciała w wyniku czego pacjent upada (najczęściej do przodu), po kilku sekundach odzyskuje przytomność i jest w stanie wstać oraz chodzić.
• napady miokloniczne – mimowolne, krótkie ruchy (szarpnięcia), które powodują nagły skurcz mięśni (mioklonia). Są zaliczane do napadów uogólnionych, choć czasami mogą być ogniskowe i dotyczyć określonych grup mięśniowych, powodując nagłe ruchy głowy, ramienia lub powiek.
• napady miokloniczno-atoniczne – nagłe wzdrygnięcie ciała z odchyleniem oczu ku górze
• atypowe napady nieświadomości – podczas takiego napadu osoba traci przytomność, podczas gdy wydaje się, że jej wzrok utrzymuje się w określonym punkcie; napady atypowe są dłuższe, trwają 5-30 sekund, zwykle przynajmniej 10 sekund i towarzyszy im więcej objawów ruchowych – takich jak niewielkie drgania kończyn górnych lub ruchy pocierania, są one silniej wyrażone w porównaniu z napadami typowymi, dodatkowo na zawsze można zaobserwować nagły początek i koniec napadu
• napady skłonów (zgięciowe) – są to długotrwałe skurcze mięśni skutkujące zgięciem tułowia do przodu oraz uniesieniem ramion, czasem towarzyszy im krzyk, przygięcie lub odgięcie głowy, często występują podczas zasypiania, mogą występować w seriach (mają charakter gromadny)

• uogólnione napady toniczno-kloniczne – napady charakteryzujące się zwiększeniem napięcia mięśni całego ciała (faza toniczna), rozpoczynającym się od sztywności ramion i nóg. Fazie tonicznej, która zazwyczaj trwa ok. 20-30 sek., towarzyszy bezdech pochodzenia ośrodkowego. Zwykle kończy się wystąpieniem głębokiego wdechu, po którym rozpoczyna się faza kloniczna, czyli drgawki całego ciała. Napadom toniczno-klonicznym może towarzyszyć szczękościsk, ślinotok, mimowolne oddawanie moczu lub kału. Dochodzi również do utraty przytomności podczas napadu

• napady ogniskowe (częściowe) – nadmierne wyładowania następują w jednym konkretnym miejscu mózgowia i w obrębie jednej półkuli, dzielą się na napady częściowe proste (z zachowaniem świadomości) oraz napady częściowe złożone (z zaburzeniem świadomości, może przybierać formę znieruchomienia lub automatyzmów)

STAN PADACZKOWY

Na czym polega stan padaczkowy w zespole Lennoxa-Gastauta?

W zespole Lennoxa-Gastauta niedrgawkowy stan padaczkowy występuje ok. 50-75% pacjentów. Zwykle jest to stan padaczkowy nietypowych nieświadomości, może być przerywany powtarzającymi się krótkimi napadami tonicznymi lub stanem padaczkowym napadów tonicznych. 

Ze względu na niepełnosprawność intelektualną, występującą u większości pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta, często trudno jest zauważyć pogorszenie ich funkcjonowania w przebiegu stanu niedrgawkowego. Pacjenci są bardziej spowolniali, doświadczają upadków, automatyzmów, mioklonii. Początek i koniec stanu padaczkowego są stopniowe. Epizody stanu padaczkowego często nawracają i są lekooporne. 

Podanie leków ratunkowych może przerwać wyładowania padaczkowe, jednak bez wyraźnej poprawy klinicznej. Ich podanie jest obciążone ryzykiem wystąpienia napadów tonicznych lub stanu padaczkowego napadów tonicznych.

ZAGROŻENIE SUDEP

Mogące występować u chorych na zespół Lennoxa-Gastauta uogólnione toniczno-kloniczne napady padaczkowe istotnie zwiększają ryzyko nagłej, niewyjaśnionej śmierci w wyniku padaczki (SUDEP). Czynnikami ryzyka są również napady nocne, wczesny wiek wystąpienia napadów padaczkowych oraz długo trwająca padaczka.

Zespół Lennoxa-Gastauta, podobnie jak zespół Dravet, wiąże się z większym ryzykiem SUDEP niż inne rodzaje padaczki. SUDEP jest jednocześnie jedną z najczęstszych przyczyn śmierci u osób cierpiących na zespół Lennoxa-Gastauta. [wyróżnione]