Zespoły padaczkowe są to rzadkie schorzenia, które charakteryzują się zbiorem określonych cech. Wyróżniane są na podstawie wieku, w którym występują poszczególne typy napadów padaczkowych, przyczyny ich występowania, charakterystycznego rodzaju zmian w zapisie czynności bioelektrycznej mózgu (EEG), wyników badań neuroobrazowych, przebiegu choroby oraz reakcji na wdrożone leczenie. Obecnie opisano ok. 60 różnych zespołów padaczkowych. Najczęściej pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, a wiele z nich jest uwarunkowanych genetycznie. Pacjenci z rzadkimi zespołami padaczkowymi doświadczają często bardzo wielu napadów padaczkowych każdego dnia – bywa, że są to nawet setki napadów dziennie.

Do jednych z najcięższych zespołów padaczkowych zalicza się zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta. Charakteryzują się one mnogością heterogennych lekoopornych napadów padaczkowych, którym towarzyszą również inne objawy, takie jak zaburzenia intelektualne, opóźnienia ruchowe i behawioralne, opóźnienia rozwoju i rozumienia mowy czy dysfunkcje psychoruchowe. Dysfunkcje układu poznawczego i motorycznego często utrzymują się także w wieku dorosłym. Inne objawy mogą obejmować cechy spektrum autyzmu, ADHD, zaburzenia komunikacji, zaburzenia snu lub problemy z jedzeniem, które często nasilają się w okresie dojrzewania.

W zespole Dravet i zespole Lennoxa-Gastauta niezwykle groźnym obciążeniem jest nagła niespodziewana śmierć w przebiegu padaczki (SUDEP – ang. Sudden Unexpected Death in Epilepsy). Ryzyko jej wystąpienia jest znacznie wyższe u osób cierpiących na te zespoły padaczkowe niż w przypadku populacji chorującej na padaczkę. Pacjenci są obarczeni również wysokim ryzykiem wypadków i urazów w wyniku napadu padaczkowego oraz przedwczesnej śmierci z powodu śmiertelnego stanu padaczkowego, co stanowi duże zagrożenie i jest źródłem niepokoju dla rodzin i opiekunów. 

Co łączy zespół Dravet z zespołem Lennoxa-Gastauta? [wyróżnione]

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Mauris finibus, urna nec finibus fringilla, enim est eleifend ante, sed commodo eros nunc ac ipsum. Vestibulum ac augue quis nisi ornare eleifend a ut enim. Etiam vel arcu posuere, hendrerit libero nec, malesuada purus. Vestibulum dictum vehicula nisi. Integer vel sollicitudin dui. Nulla venenatis elementum venenatis. Aenean commodo molestie bibendum. Pellentesque porttitor odio sit amet augue tincidunt tristique. Pellentesque posuere justo hendrerit sapien iaculis, at venenatis quam iaculis. Ut arcu velit, euismod non mattis a, blandit vitae urna. Donec et metus ac nulla malesuada varius. Aenean faucibus erat et placerat malesuada. Cras vel vehicula massa. Aenean sit amet justo vel nibh vestibulum fringilla sed eu diam.

Duis vulputate consectetur leo et vestibulum. Nunc euismod tempus lacinia. Vestibulum varius volutpat enim, in efficitur nibh ullamcorper sed. Ut ut neque maximus, ultricies lacus ut, tincidunt massa. Aliquam metus leo, sodales et tempor nec, mollis sed tellus. Pellentesque eget turpis eu massa pretium venenatis. Donec a vehicula tortor. Duis aliquet ac nunc vel dapibus. Sed elementum nulla felis, eget dictum leo porta eu. Nullam viverra odio eu urna dignissim, porttitor gravida nulla dapibus. Praesent ultricies neque lacus, ac pellentesque dolor posuere condimentum. Quisque euismod leo sed elit tincidunt, eu pulvinar tortor interdum. Nulla molestie congue lorem, a aliquet arcu auctor et

Referencje:

Panayiotopoulos CP. A Clinical Guide to Epileptic Syndromes and their Treatment: Springer Healthcare Ltd; 2010.

Wirrell E, Tinuper P, Perucca E, Mosh. SL. Introduction to the epilepsy syndrome papers. Epilepsia. 2022;63(6):1330-2.

Steinborn B., Rzadkie zespoły padaczkowe: etiologia, objawy, systematyka, praktyka kliniczna [w:] Rzadkie zespoły padaczkowe. Zespół Dravet – Zespół Lennoxa-Gastauta. Opieka nad chorymi – potrzeby i możliwości, s. 5

Rejdak K., Organizacja opieki nad chorymi w kontekście Planu dla Chorób Rzadkich [w:] Rzadkie zespoły padaczkowe. Zespół Dravet – Zespół Lennoxa-Gastauta. Opieka nad chorymi – potrzeby i możliwości, s. 25

Szczepanik E., Czy należy i czy można klasyfikować zespoły padaczkowe? [w:] Neurologia dziecięca Vol. 15/2006 Nr 30 

Stafstrom CE. Et l.. Seizures and Epilepsy: An Overview for Neuroscientists. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 2015;5(6):a022426-a022426

Anwar A, Saleem S, Patel UK, Arumaithurai K, Malik P. Dravet Syndrome: An Overview. Cureus. 2019 Jun 26;11(6):e5006. doi: 10.7759/cureus.5006. PMID: 31497436; PMCID: PMC6713249.)

Shmuely S, Sisodiya SM, Gunning WB, Sander JW, Thijs RD. Mortality in Dravet syndrome: A review. Epilepsy Behav. 2016 Nov;64(Pt A):69-74. doi: 10.1016/j.yebeh.2016.09.007. Epub 2016 Oct 11. PMID: 27732919.

Dravet C. Dev Med Child Neurol. 2011; 53(Suppl 2): 1-6. 

Skluzacek et al. Epilepsia. 2011; 52(Suppl 2): 95-101.

Shmuely et al. Epilepsy Behav. 2016; 64(pt A): 69- 74. 

Cooper MS et al. Epilepsy Res. 2016; 128: 43-7.

Who We Are

Partnering to build a world where all children are lorem ipsum dolor sit amet, consectetur.

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat. Duis aute irure dolor in reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore eu fugiat nulla pariatur.

Excepteur sint occaecat cupidatat non proident, sunt in culpa qui officia deserunt mollit anim id est laborum. Sed ut perspiciatis unde omnis iste natus error sit voluptatem accusantium doloremque laudantium.

What We Do

01.

— We Find & Fund

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod incididunt ut labore et dolore magna aliqua ut enim ad minim veniam, quis nostrud.

02.

— We Build Networks

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod incididunt ut labore et dolore magna aliqua ut enim ad minim veniam, quis nostrud.

03.

— We Strengthen

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod incididunt ut labore et dolore magna aliqua ut enim ad minim veniam, quis nostrud.

04.

— We Educate

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod incididunt ut labore et dolore magna aliqua ut enim ad minim veniam, quis nostrud.

05.

— We Provide Care

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod incididunt ut labore et dolore magna aliqua ut enim ad minim veniam, quis nostrud.

06.

— We Consult

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod incididunt ut labore et dolore magna aliqua ut enim ad minim veniam, quis nostrud.

Impact Stories

Jane’s Been A Migrant Worker Since She Was Just 12
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco nisi reprehenderit in voluptate.
A Brighter Future — For Cambodia’s Children
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco nisi reprehenderit in voluptate.

Partnerzy i sponsorzy

Dodaj tu swój tekst nagłówka